TEST DI SCREENING E TEST DIAGNOSTICI
Sono test di screening quegli esami che per definizione possono essere applicati senza rischi ed a costi contenuti ad ampie fasce di popolazione per individuare i casi da sottoporre a test più accurati (diagnostici). I test di screening possono sbagliare; cioè possono dare falsi positivi (sospetto di malformazione poi non confermata) e falsi negativi (nascita di un bambino malformato non individuato in fase pre-natale). Vengono normalmente impiegati in una popolazione non a rischio, cioè dove l'evento negativo (nel nostro caso la malformazione fetale) è poco frequente.
L'indagine diagnostica è un esame che viene effettuato solamente in popolazioni selezionate (positive ai test di screening) o a rischio (es. mamme di età uguale o superiore a 36 anni). Queste indagini possono essere talora anche invasive, hanno una accuratezza diagnostica (capacità di individuare la malformazione fetale) molto elevata ed il loro costo è certamente superiore ai test di screening.
MA QUALI SONO I TEST CHE CI AIUTANO A SAPERE?
Vediamo ora quali sono i test generalmente proposti ad una donna di età inferiore a 36 anni, non a rischio anche per altri motivi differenti dall'età (es. malattie ereditarie familiari). In queste pazienti noi e molti altri suggeriamo l'effettuazione routinaria di test di screening; sarebbe infatti irragionevole procedere direttamente con tecniche invasive. Come abbiamo visto anche questa popolazione pur potendosi definire non a rischio per il fattore età in realtà non è completamente esente da sindromi malformative. Applicare quindi una o più indagini di screening può aiutarci ad individuare quei pochi casi di malformazione fetale che altrimenti sfuggirebbero inevitabilmente ad una diagnosi precoce.
Il TRI-TEST è uno dei primi e più importanti test di screening. Introdotto negli anni Ottanta si esegue tra la 15^ settimana compiuta di amenorrea e non dopo il compimento della 17^; si basa sull'analisi computerizzata di 4 elementi: l'età materna e tre proteine di origine feto-placentare (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato, frazione libera della gonadotropina corionica). Individua il 70% dei bambini affetti da Trisomia 21 ed ha un 5% circa di falsi positivi, cioè di risposte allarmanti ma non veritiere. Consente di individuare feti affetti da Sindrome di Down ma anche da Sindrome di Edwards e Spina Bifida. Viene definito positivo quando il rischio stimato è superiore a una probabilità su 300. Le pazienti positive al test (si stima circa il 10%) devono eseguire l'amniocentesi per una diagnosi definitiva. Attenzione: questo test è scarsamente attendibile in caso di gravidanza gemellare e diabete materno.
Il BI-TEST ha il vantaggio di poter essere eseguito più precocemente tra la 11^ e la 14^ settimana di amenorrea. Il risultato dipende dalla analisi dell'età materna rapportata al dosaggio di due ormoni: la Gonadotropina Corionica e la Plasma Proteina Associata alla Gravidanza (PAPP-A). La Gonadotropina Corionica aumenta in caso di malattie cromosomiche mentre la PAPP-A diminuisce. Il test viene definito positivo quando il rischio stimato è superiore ad una probabilità su 300.
L'ULTRASCREEN è una evoluzione del bi-test. L'associazione infatti del bi-test con una ecografia genetica (all'epoca in cui fu proposto veniva studiata la translucenza nucale) può aumentare la sensibilità.
L'ECOGRAFIA GENETICA
Questo tipo di ecografia si basa sulla constatazione da parte che i feti affetti da anomalie cromosomiche presentano delle caratteristiche anatomiche particolari individuabili con una indagine ecografica nel corso del primo trimestre di gestazione.
Una di queste indagini è la valutazione della cosiddetta translucenza nucale. Si è visto in effetti che molti embrioni affetti da anomalie cromosomiche hanno, per ragioni ancora non completamente conosciute, un accumulo transitorio di liquido negli strati sottocutanei della regione retronucale del collo nel periodo tra 10 e 14 settimane. Se lo spessore di questa zona supera i 3 mm si ha una probabilità di anomalie cromosomiche pari al 75% con un 5% di falsi positivi. In questi casi è consigliabile procedere quindi subito ad una biopsia dei villi coriali e se questa è negativa è consigliabile comunque ripetere un accurata osservazione del feto mediante un'ecografia di II^ livello tra la 20^ e la 22^ settimana, in 1 caso su 20 infatti possono essere presenti altre malformazioni, soprattutto cardiache.
Nel novembre 2001 un gruppo di ricercatori del King's College Hospital di Londra ha proposto un ulteriore marker ecografico utile per l'individuazione degli embrioni affetti da Sindrome di Down, lo studio delle ossa nasali. Si è infatti scoperto che il 73% dei bambini nati con Sindrome di Down non ha ossa nasali. Si stima che questa indagine associata all'ultrascreen può portare la predittività fino al 93% circa.
Nelle donne a rischio perchè di età uguale o superiore a 36 anni o perchè risultate positive ad un test di screening o perchè facenti parte di alcuni particolari gruppi familiari è legittimo procedere con indagini diagnostiche invasive la cui elevata accuratezza diagnostica contribuisce a rendere il rapporto rischio /beneficio comunque vantaggioso.
La VILLOCENTESI o prelievo dei villi coriali rappresenta la tecnica di più recente acquisizione. Viene effettuata ambulatorialmente tra la 10^ e la 12^ settimana ed è indicata per lo studio della mappa cromosomica fetale e di alcuni difetti enzimatici e molecolari correlati ad alcune malattie metaboliche. Ha il vantaggio di poter essere effettuata precocemente e di dare delle risposte in tempi abbastanza brevi (7-15gg). Un tempo era accusata di avere un rischio di aborto pari al 4-5%; oggi ha un rischio stimato molto prossimo a quello dell'amniocentesi ( 0,5%).
L'AMNIOCENTESI è indubbiamente la tecnica invasiva di diagnosi prenatale più utilizzata al mondo. E' finalizzata principalmente allo studio cromosomico del feto. Facile da eseguire, ha un rischio di aborto molto basso (0,2-0,3%). Si effettua ambulatorialmnete tra la 15^ e la 16^ settimana e consiste nell'aspirazione di circa 10-15 ml di liquido amniotico mediante un ago sottile infisso attraverso parete addominale materna e la parete uterina sotto guida ecografica. Le cellule fetali presenti nel liquido amniotico vengono messe in coltura e studiate: viene così individuato quasi il 100% delle malattie cromosomiche. Il dosaggio della alfa-fetoproteina nel liquido amniotico consente inoltre di individuare eventuali difetti "aperti" del tubo neurale. tempi di risposta del laboratorio sono mediamente di circa 14 giorni.
La FUNICOLOCENTESI consiste nel prelievo di una piccola quantità di sangue fetale (1-3ml) dal cordone ombelicale. Consente di eseguire indagini citogenetiche per la diagnosi di anomalie cromosomiche, malattie legate al cromosoma sessuale X (x-linked diseases), ricerca del X fragile; indagini biochimiche per la diagnosi di emoglobinopatie (talassemia), coagulopatie (particolari deficit della coagulazione); indagini immunologiche ed infettivologiche. Questa metodica consente inoltre di effettuare trasfusioni fetali (ad es. nel caso di isoimmunizzazione Rh) ed eventualmente anche di infondere farmaci direttamente al feto. La funicolocentesi può essere effettuata a completamento del prelievo dei villi coriali o dell'amniocentesi quando queste metodiche pongono dubbi diagnostici. La coltura dei linfociti fetali consente di dare risposte molto rapide (3 giorni).
Approfondimento e descrizione di ciascun esame
LA TRANSLUCENZA NUCALE (ecografia genetica o ecografia di screening per le cromosomopatie)
La translucenza nucale è una ecografia non invasiva che permette di ottenere alcune informazioni su alcune anomalie cromosomiche del feto se è effettuata da un medico esperto e nelle corrette settimane di gravidanza.
Questa tecnica ecografica viene infatti effettuata tra l’undicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza. La translucenza permette di predire con una certa probabilità se il feto è affetto da anomalie cromosomiche in particolare la trisomia 21 (“Sindrome di Down”), la trisomia 13 e la 18. Queste ultime due però sono molto più rare e generalmente sfociano in un aborto spontaneo.
E’ importante sottolineare che la translucenza nucale ha valore probabilistico e non da esiti certi come invece lo sono tecniche più invasive come la villocentesi o l’amniocentesi (queste ultime due però espongono ad un rischio di aborto pari allo 0,5 -1%).
Ma veniamo ai dettagli:
La translucenza nucale misura lo spessore massimo dello spazio tra la cute e i tessuti molli dietro la nuca. E’ qui che tra l’11° e la 14° settimana di gestazione si forma il liquido simil-linfatico.
Se il liquido occupa uno spessore maggiore di 3 millimetri, c’è il rischo che il bambino possa soffrire della Sindrome di Down. A questo punto il medico consiglia di effettuare la villocentesi o l’amniocentes per avere la certezza della patologia. L’amniocentesi si effettua generalmente tra la 16° e la 18° settimana.
La sola translucenza da un esito corretto solo nel 75% dei casi a cui bisogna aggiungere anche un 5% di falsi positivi.
Pertanto a questa tecnica ecografica vengono associati altri parametri per aumentarne la attendibilità. E quali sono?
Contemporaneamente all’ecografia vengono dosati 2 ormoni (B-test). Durante la gravidanza mamma e bambino producono 2 ormoni: il PAPP-A e il free-Beta HCG i cui livelli sono alterati in caso di trisomie.
Quando si esegue il prelievo di sangue per dosare i 2 ormoni e contemporaneamente si effettua la translucenza , si parla di “Ultrascreen”.
L’”Ultrascreen” associa in totale 4 parametri: l’eta della mamma, l’età del bambino che si ottiene dalle misure ecografiche generalmente la lunghezza testa-coccige, la translucenza nucale e il B-Test.
L‘Ultrascreen ha una capacità predittiva dell’85% ma anche qui esiste sempre un 5% di falsi positivi.
Recentemente a questi elementi si è aggiunta anche la misura delle ossa nasali del feto in quanto si è visto che nella Sindrome di Down la formazione delle ossa nasali è tardiva o assente nel feto. Ultrascreen e misura delle ossa nasali arrivano a una capacità predittiva del 98% (sempre il 5% di falsi positivi).
La translucenza nucale e l’Ultrascreen sono passati gratuitamente dal Sistema Sanitario Nazionale. Nei centri privati è invece a pagamento.
BI – TEST
Il bi-test è un prelievo di sangue materno che viene eseguito lo stesso giorno dell’ecografia genetica e valuta il livello nel sangue di due ormoni prodotti dalla placenta (beta-HCG e PAPP-A).
Combinando le informazioni dell’ecografia genetica e del bi-test con l’età e la storia di ogni donna in gravidanza è possibile identificare i feti a rischio di anomalie dei cromosomi, in particolare della Sindrome di Down.
La sensibilità del test è circa il 95%, cioè molto alta.
Ciò significa che il test risulterà positivo 95 volte su 100 casi di mongolismo, mentre solamente 5 volte su 100 il test risulterà negativo, cioè normale, nonostante il feto sia affetto da mongolismo (falsi negativi o mancate diagnosi).
I falsi positivi sono solo il 5%.
Ciò significa che il test risulterà positivo, cioè anormale, nonostante il feto non sia affetto da mongolismo, 5 volte su 100.
Si tratta in definitiva di un test di screening, cioè di un test che serve a determinare la percentuale di rischio per il feto di essere affetto da Sindrome di Down.
Non lo si può quindi considerare un test diagnostico, nel senso che non è possibile affidarsi esclusivamente a quest’esame per stabilire se il feto sia affetto a meno da mongolismo.
Non è di conseguenza giustificato interrompere la gravidanza solo sulla base di questo risultato.
Infatti, se il test indica per il feto un rischio elevato di trisomia 2, per confermare il sospetto, è necessario procedere all’esame dei cromosomi mediante villocentesi, o più tardivamente mediante amniocentesi.
La traslucenza nucale si è dimostrata inoltre sensibile non solo nell’individuazione dei feti a rischio di trisomia 21, ma anche di altre cromosomopatie, nonché malattie geniche, e in particolare anomalie cardiache.
Per questo motivo i feti con traslucenza nucale anormale andrebbero sottoposti, anche se non affetti da cromosomopatie, ad accurata valutazione ecografica della morfologia cardiaca (ecocardiografia).
L’alta accuratezza e l’assenza di rischi per la madre e per il feto fanno dell’ecografia genetica + bi-test il test di screening ideale per la trisomia 21, rivolto a tutte le donne che vogliono una percentuale di rischio personalizzata e non basata solo sulla loro età.
VILLOCENTESI
Il prelievo dei villi coriali (chorionic villus sampling, CVS) è una tecnica invasiva che permette di ottenere un campione di tessuto per la diagnosi prenatale, tramite l’aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale.
Le cellule presenti nei villi coriali, che costituiscono la parte fetale della placenta e che hanno la stessa origine embriologica del feto, una volta analizzate, vengono esaminate.
Quando è indicata farla
- In donne di età superiore ai 35 anni
- Quando un genitore è portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale o di aneuploidia dei cromosomi sessuali
- In caso di malformazione fetale identificata ecograficamente
- Se il test di screening è positivo
- Per ricercare agenti infettivi nel liquido amniotico
- Per studio del DNA fetale
- Per determinazione di metaboliti nel liquido amniotico
Perchè farla
La Villocentesi permette di effettuare:
- indagini citogenetiche per la diagnosi di anomalie cromosomiche e di sesso per le malattie legate al cromosoma x
- indagini biochimiche per la diagnosi di errori congeniti del metabolismo
- analisi del DNA per la diagnosi delle malattie ereditarie monogeniche di cui si conosce il sito del gene anomalo responsabile della malattia quali talassemia, distrofia muscolare di Becker e di Duchenne, fibrosi cistica, emofilia A e B.
Come si esegue
ll prelievo dei villi coriali può essere eseguito per via transcervicale o transaddominale.
Ambedue le tecniche si sono dimostrate egualmente efficaci e sicure, ma a volte sono le circostanze cliniche ad indirizzare la scelta.
Il prelievo transaddominale è possibile sia a mano libera che in aspirazione e viene utilizzato un ago di 19-20 gauge sotto guida eografica continua.
L’approccio transaddominale è particolarmente indicato in caso di placenta anteriore, mentre quello transcervicale è preferibile in caso di placenta posteriore in utero retroversoflesso.
Il prelievo transcervicale prevede l’utilizzo di un catetere in polietilene che viene introdotto attraverso la cervice fino alla porzione più spessa della placenta sotto guida ecografica continua.
Un campione di 15-30 mg di tessuto trofoblastico viene poi aspirato in una siringa da 20 ml contenente un apposito mezzo di coltura.
Allo scopo di evitare complicanze infettive è fondamentale la sterilità e, per la tecnica transcervicale, l’utilizzo di un nuovo catetere ad ogni passaggio.
L’approccio transcervicale è controindicato in caso di infezioni vaginali o cerviciti e relativamente controindicato in caso di sanguinamenti vaginali, polipi cervicali o fibromi che possono ostacolare il passaggio del catetere.
A che epoca gestazionale si effettua
La villocentesi si esegue tra le 10 e le 12 settimane di gravidanza. L’ esame viene eseguito in regime ambulatoriale (non è richiesto il ricovero) e non è particolarmente doloroso, comportando solo il dolore legato alla puntura con l’ago.
Margini di errori
L’esame consente di fornire una risposta preliminare entro 48 ore dal prelievo.
Il risultato definitivo si ha dopo la coltura del materiale prelevato, come per l’amniocentesi (due settimane).
Le indagini sul DNA richiedono tempi variabili da caso a caso, variabili da pochi giorni ad una settimana.
Dalla revisione sistematica di studi controllati randomizzati si ricava che, rispetto all’amniocentesi, il CVS risulta associato ad un numero maggiore di insuccessi nel prelievo o nell’esecuzione della tecnica, e ad un numero più elevato di falsi positivi e falsi negativi.
Le principali fonti di errore nella diagnosi del cariotipo fetale su un campione ottenuto con prelievo dei villi coriali sono:
- la possibile discrepanza tra l’assetto cromosomico dei villi coriali e il cariotipo fetale con la possibilità di falsi positivi o falsi negativi. I falsi positivi (l’incidenza riportata in ampie casistiche è 1%) sono segnalati soprattutto quando viene utilizzata la sola tecnica diretta e sono controllabili sulla coltura o eventualmente sul liquido amniotico nel secondo trimestre. I falsi negativi sono rari (0.02%), e anche questi legati alla sola tecnica diretta.
Il mosaicismo (la presenza cioè di due linee cellulari con differente assetto cromosomico all’interno dello stesso individuo) si riscontra in 1% dei campioni prelevati. In caso di mosaicismo la cromosomopatia potrebbe coinvolgere il feto o essere confinata solamente agli annessi extra-embrionari, occorre perciò estendere l’indagine ad altri tessuti fetali (es. liquido amniotico o sangue) per chiarirne il significato clinico. Il mosaicismo è confermato nel feto in 10-40% dei casi.
- la contaminazione con cellule materne avviene in 3% dei casi e richiede ulteriori indagini.
Problemi e rischi
Perdite fetali
Non esistono purtroppo studi clinici di confronto tra prelievo dei villi coriali (chorionic villus sampling, CVS) e assenza di test diagnostico.
Non tutti gli studi hanno mostrato poi una differenza statisticamente significativa tra le due tecniche e la adeguata preparazione dell’operatore sembra essere il fattore cruciale di questa discrepanza: gli operatori con una esperienza pari a <100 casi possono avere un tasso di perdite fetali post-procedurali 2-3 volte maggiore rispetto agli operatori con una esperienza di oltre 1000 casi.
Una revisione sistematica del 2007 ha preso in considerazione gli studi pubblicati dal 1995 riguardanti le complicanze legate al CVS eseguito per via transaddominale a 10-14 settimane di gravidanza. La percentuale di perdite fetali risultante è stata:
- entro 14 giorni dall’esecuzione: 0.7%
- entro la 24° settimana di gravidanza: 1.3%
- totali: 2%
Gli studi, essendo privi di gruppo di controllo, non forniscono informazioni sul rischio di base e non permettono la stima del rischio aggiuntivo legato alla tecnica.
Le sperimentazioni cliniche randomizzate che hanno confrontato l’amniocentesi del primo trimestre (<15 settimane) e la villocentesi per via transaddominale hanno mostrato un maggior numero di aborti spontanei dopo la procedura per l’amniocentesi, oltre ad un maggior rischio di piede torto congenito.
Malformazioni congenite
Numerosi studi hanno mostrato una associazione tra villocentesi e malformazione degli arti, con un incremento del rischio apparentemente correlato all’epoca di esecuzione dell’esame. Il rischio appare aumentato in caso di prelievo eseguito prima della 9a settimana di gestazione (1.6% a 6-7 settimane, 0.1% a 8-9 settimane) ma non solo, anche la gravità del difetto è correlata all’epoca gestazionale, essendo più probabili i difetti prossimali in epoche più precoci. Questo dato è in accordo con la sequenza embriogenetica dello sviluppo degli arti che si conclude effettivamente a 10 settimane di gestazione. Per questi motivi l’esecuzione del prelievo dei villi coriali non è consigliata prima della 10a settimana di gestazione.
Resta da stabilire se il CVS eseguito dopo 70 giorni di gestazione sia potenzialmente associato a difetti minori, come l’accorciamento della falange distale o l’ipoplasia ungueale.
Il registro sponsorizzato dalla OMS, che ha raccolto 200.000 casi di villocentesi eseguite dopo la 10a settimana di gestazione, non ha mostrato un incremento di malformazioni degli arti o di altri difetti.
AMNIOCENTESI
L'amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale.
A cosa serve
L'esame del liquido amniotico serve a valutare il cariotipo, cioè l'assetto cromosomico fetale, al fine di valutarne la normalità o al contrario la presenza di anomalie.
La diagnosi molecolare ha infatti permesso di utilizzare gli amniociti come tessuto fetale valido per la determinazione di numerose affezioni geniche.
Le anomalie fetali che di solito vengono ricercate con l'amniocentesi sono le malattie cromosomiche che complessivamente colpiscono 1 neonato su 555 (0,18%) e quindi rappresentano il 6% di tutte le anomalie congenite evidenti in epoca neonatale (nel loro insieme colpiscono il 3% dei neonati).
L'anomalia cromosomica più frequente è la sindrome di Down o trisomia 21, che da sola si presenta in un neonato su 625 (1,6%).
Per ogni gestante si può stabilire a priori quale possa essere il rischio di avere un bambino con sindrome di Down.
Periodo
Il periodo ideale per eseguire l'amniocentesi è tra la 15° e la 19° settimana, quando l'amnios ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un rischio per il feto.
A chi è consigliata
L’amniocentesi è semplice e indolore, tuttavia sia per l’elevato costo, sia per il rischio seppur minimo per la madre e per il feto, si riserva a casi selezionati qui di seguito riportati:
- Tutte le pazienti in gravidanza di età superiore ai 35 anni - Gestanti che hanno già bambini affetti da anomalie cromosomiche - Presenza di anomalie cromosomiche in uno dei genitori - Presenza di Sindrome di Down (mongolismo) o di altre anomalie cromosomiche in un parente stretto di uno dei genitori - Indice di rischio elevato evidenziato dal bi-test o dal tri-test - Anomalie fetali riscontrate ecograficamente
Costi
Il costo medio di un esame nelle strutture private varia da 500 a 700 euro per l'amniocentesi tradizionale nella quale si ha soltanto l'esame citogenetico tradizionale con una risposta ottenibile in 10-15 giorni. Questo costo però può variare grandemente ed aumentare a seconda degli esami aggiuntivi che oggi, quasi routinariamente, vengono eseguiti sul liquido amniotico.
Inoltre, in molti laboratori di genetica, si eseguono sul liquido amniotico anche metodiche di biologia molecolare quali la ibridazione fluorescente in situ (FISH) o, ancor meglio, la reazione a catena della polimerasi (qFPCR) che permettono di ottenere un risultato in tempi brevissimi (24 o 48 ore).
Questo comporta costi aggiuntivi.
Nelle strutture pubbliche, per le donne con età di 35 anni o superiore, ovvero per i soggetti a rischio, l'esame è in genere gratuito a seconda delle disponibilità dei Centri pubblici Regionali.
Come si effettua
L’amniocentesi prevede il prelievo di una piccola quantitá di liquido amniotico che circonda il bambino nell’utero.
Si distinguono un'amniocentesi precoce, che si esegue prima della diciottesima settimana, preferibilmente tra la sedicesima e la diciottesima, e un'amniocentesi tardiva che si esegue dopo la ventesima settimana, di solito nel terzo trimestre.
Per prima cosa si effettua un’ecografia per controllare la posizione del bambino e della placenta.
La pelle sopra l’area dell’utero viene disinfettata con una soluzione antisettica.
Dopo, si introduce un ago sottile (si usano aghi lunghi almeno 10-12 centimetri, del diametro di 1-1,2 millimetri, a punta molto affilata) attraverso la parete della pancia fino a raggiungere l’interno dell’utero e con una siringa si raccoglie un campione di circa 3 cucchiai (15 ml) del liquido che circonda il bambino.
Tale liquido contiene alcune cellule della pelle del bambino e queste possono essere esaminate in laboratorio per controllare i cromosomi del bambino.
Molto raramente non si ottiene abbastanza liquido al primo tentativo è puó essere necessario un secondo prelievo.
Il prelievo in sè dovrebbe durare solo per pochi minuti. È una buona idea avere qualcuno come supporto sia durante che dopo il prelievo. Evitare qualunque sollevamento gravoso o esercizi faticosi.
Se si ha dolore addominale che duri piu` di 24 ore, o se si ha febbre, o se si ha qualunque strana perdita vaginale o sanguinamento vaginale, bisogna informare il proprio dottore.
Rischio di generare figli affetti da anomalie cromosomiche in rapporto all'età materna
Età materna sindrome di Down anomalie cromosomiche
29 1 ogni 1000 1 ogni 417
30 1 ogni 952 1 ogni 385
31 1 ogni 909 1 ogni 385
32 1 ogni 769 1 ogni 322
33 1 ogni 602 1 ogni 286
34 1 ogni 485 1 ogni 238
35 1 ogni 378 1 ogni 192
36 1 ogni 289 1 ogni 156
37 1 ogni 224 1 ogni 127
38 1 ogni 173 1 ogni 102
39 1 ogni 136 1 ogni 66
40 1 ogni 106 1 ogni 53
41 1 ogni 82 1 ogni 53
42 1 ogni 63 1 ogni 42
Rischi
Meno di 1 donna su 100 (0.5%) potrebbe avere un aborto come conseguenza del prelievo di liquido amniotico.
Per questo motivo non può essere eseguita di routine come l'ecografia, ma è una scelta di ogni singola gestante, libera e responsabile, aiutata ed informata ampiamente dal suo medico di fiducia.
Nell'amniocentesi tardiva, le possibili complicazioni fetali sono: provocazione del travaglio di parto prima del termine, quando il feto non ha ancora raggiunto un sufficiente grado di maturità, o traumi fetali.
